Nerwiakowłókniakowatość (choroba Recklinghausena)

Nerwiakowłókniakowatość (choroba Recklinghausena, łac. neurofibromatosis) jest dość często spotykaną chorobą wynikającą z defektu genu dla neurofibrominy dziedziczonego autosomalnie dominująco. Choroba występuje z taką samą częstością u obu płci.

Postacie nerwiakowłókniakowatości


Nerwiakowłókniakowatość występuje w dwóch postaciach:

Nerwiakowłókniakowatość typu 1
Jest to postać obwodowa i najczęstsza, która została opisana przez Recklinghausena. Objawia się przebarwieniami skóry rozsianymi po całym ciele (plamy koloru kawy z mlekiem), znamionami, piegowatymi zmianami w okolicy pach i pachwin, szczególnie w okresie dojrzewania, guzkami na skórze o charakterze nerwiaków i nerwiakowłókniaków. Ponadto występują ciemnożółte guzki na tęczówce tzw. grudki Lischa (od 6 rż.), skrzywienie kręgosłupa, duża głowa, deformacje kości (kość strzałkowa i piszczelowa), patologiczne złamania, rzadziej glejaki w obrębie nerwów wzrokowych, gwiaździaki, padaczka. Dużym problemem są również nadpobudliwość, zaburzenia uwagi i koncentracji, zaburzenia mowy będące przyczyną trudności w szkole.

Nerwiakowłókniakowatość typu 2
Ten typ choroby spotykany jest znacznie rzadziej i nazywany postacią centralną. Objawia się około drugiej dekady życia. Charakteryzuje się występowaniem obustronnych nerwiaków nerwów słuchowych z postępującą utratą słuchu, szumem w uszach, porażeniem nerwu twarzowego, zaburzeniami równowagi, bólami głowy. Może pojawić się zmętnienie soczewki, nowotwór (oponiak, wyściółczak, glejak).

Diagnostyka nerwiakowłókniakowatości


Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości ustala się na podstawie charakterystycznych objawów klinicznych, radiogramów oraz występowania rodzinnego. Powinny również zostać wykonane badania okulistyczne, audiologiczne, tomografia komputerowa (CT), rezonans magnetyczny (MR) mózgu i rdzenia, testy psychologiczne.

Leczenie nerwiakowłókniakowatości


Nerwiakowłókniakowatość leczona jest objawowo. Duże zmiany skórne wywołujące ucisk lub ograniczające ruchy są usuwane chirurgicznie. Napady padaczkowe wymagają leczenia przeciwpadaczkowego. Skrzywienie kręgosłupa oraz obecność guzów śródczaszkowych i rdzenia interwencji chirurgicznej.

Powikłania nerwiakowłókniakowatości to: nadciśnienie tętnicze, guzy złośliwe (mięsaki, guz Wilmsa, glejaki, neuroblastoma, białaczka, guz chromochłonny).

Dorota Kozera

Literatura:
1) W. Kozubski, P.P. Liberski: "Neurologia".
2) L.P. Rowland: "Neurologia Merritta", red. H. Kwieciński, A.M. Kamińska.

Ta strona używa plików cookies. więcej informacji.    AKCEPTUJĘ