Dystrofia obręczowo - kończynowa i wrodzona

Dystrofia obręczowo - kończynowa stanowi dużą grupę dystrofii mięśniowych, które nie zostały zakwalifikowane jako odrębne jednostki chorobowe. Występują tu choroby dziedziczone zarówno autosomalnie recesywnie, jak i dominująco. Ponadto różnica dotyczy również miejsca mutacji i produktu białkowego genu.

Początek objawów i stopień ich nasilenia również będzie zróżnicowany. We wszystkich przypadkach wystąpi osłabienie mięśni, szczególnie kończyn dolnych utrudniając np. wchodzenie po schodach. W rezultacie chód staje się kaczkowaty. Następnie dochodzi do niemożności uniesienia ramion ponad poziom i odstawania łopatek. Twarz jest zwykle wolna od objawów, a w niektórych przypadkach występuje kardiomiopatia.

W diagnozowaniu i różnicowaniu dystrofii obręczowo-kończynowej istotnym badaniem jest analiza DNA. Poza tym wykonuje się badanie aktywności CK (kinaza kreatyny)w surowicy krwi, EMG (elektromiografia), biopsję mięśnia.

Dystrofia wrodzona


Dystrofia wrodzona może się ujawnić już w życiu płodowym i jest chorobą dziedziczącą się w sposób autosomalny recesywny związaną z defektem genu dla białka merozyny.

Do objawów należą: osłabienie i zanik mięśni (słabe ruchy płodu), przykurcze w stawach, trudności w oddychaniu, skrzywienie kręgosłupa.

W celu rozpoznania choroby wykonuje się badanie aktywności CK, EMG oraz biopsję mięśnia (niska zawartość merozyny).

Dorota Kozera

Literatura:
1) W. Kozubski, P.P. Liberski: "Neurologia".
2) L.P. Rowland: "Neurologia Merritta", red. H. Kwieciński, A.M. Kamińska.