Choroby wywołane przez priony

Prion (ang. proteinaceous infectious particle) jest białkową cząstką zakaźną niezwierającą kwasów nukleinowych. U ludzi priony powodują kuru, chorobę Creutzfeldta-Jakoba, chorobę Gertsmanna-Strausslera-Scheinkera oraz śmiertelną bezsenność rodzinną. Są to choroby neurozwyrodnieniowe mózgu (encefalopatie gąbczaste), w których dochodzi do odkładania się nieprawidłowego białka PrPSc w formie blaszek amyloidowych.

Białko PrPSc powstaje w rezultacie zmiany prawidłowego białka komórkowego PrPc. Jak dotąd nie wyjaśniono, w jaki sposób dochodzi do powstania nieprawidłowego białka.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest chorobą neurozwyrodnieniową wywołaną przez agregację nieprawidłowego białka PrPSc. Wyróżnia się cztery postacie choroby:
- sporadyczna (sCJD);
- rodzinna (fCJD);
- jatrogenna (jCJD);
- wariant choroby (vCJD).

Sporadyczna postać CJD

Sporadyczna postać choroby stanowi większość przypadków i występuje na całym świecie. Szczyt zachorowania przypada głównie na 55-70 rż. Czas trwania choroby waha się od 4 do 17 lat. Do objawów należą: osłabienie, zaburzenia snu, otępienie, ubytki pamięci, zaburzenia chodu, zaburzenie koordynacji, ruchy mimowolne, zrywne skurcze mięśniowe, bóle i zawroty głowy, podwójne widzenie, ślepota, zaburzenia w zachowaniu.

Jatrogenna postać CJD

Jatrogenna postać występuje po podaniu zainfekowanego hormonu wzrostu otrzymanego z przysadki chorego człowieka, gonadotropin, przeszczepieniu opony twardej, zabiegach neurochirurgicznych, przeszczepieniu rogówki. Czas od zakażenia do pojawienia się pierwszych objawów zależy od sposobu zakażenia. Przy bezpośrednim kontakcie z tkanką mózgową okres inkubacji wynosi 1,5-6 lat, w innym przypadku średnio 15 lat. Objawy są takie same jak w przypadku sCJD.

Rodzinna postać CJD

Rodzinna postać CJD jest chorobą dziedziczną (autosomalnie dominująco) i infekcyjną. Objawy są podobne jak w przypadku sCJD.

Wariant CJD

Wariant CJD jest rezultatem przeniesienia zakażenia od krów na człowieka przez spożycie zakażonego mięsa. Dotyczy szczególnie osoby młode (około 29 rż.). Choroba trwa średnio 14 miesięcy. Do objawów należą: zaburzenia psychiczne w postaci depresji, lęku i wycofania, psychozy, zaburzenia pamięci, zaburzenia czucia (mrowienie, drętwienie), bóle kończyn, zaburzenia wzroku, smaku, zaburzenia koordynacji, chodu, ruchy mimowolne.

Diagnostyka choroby Creutzfeldta-Jakoba

Rozpoznanie CJD opiera się na badaniach laboratoryjnych stwierdzających obecność w płynie mózgowo-rdzenowym białka 14-3-3. Badanie EEG (elektroencefalografia) jest w większości przypadków charakterystyczne dla sCJD. Badania obrazowe tj. tomografia komputerowa (CT), która jest zawsze prawidłowa oraz rezonans magnetyczny (MR) są pomocne w diagnostyce choroby. Badaniem najbardziej wiarygodnym i pewnym jest badanie neuropatologiczne. Badania immunohistochemiczne z wykorzystaniem przeciwciał anty-PrP umożliwiają ostatecznie rozpoznać chorobę pionową.

Leczenie choroby Creutzfeldta-Jakoba

Brak efektywnego leczenia CJD. Stosowane leczenie objawowe nie wpływa na czas trwania choroby.

Dorota Kozera

Literatura:
1) Z. Dziubek: "Choroby zakaźne i pasożytnicze".
2) J. Cianciara, J. Juszczyk: "Choroby zakaźne i pasożytnicze".