Naczyniakowatość siatkówkowo - móżdżkowa

Naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, czyli choroba von Hippla-Lindaua, jest kolejnym i rzadko spotykanym zaburzeniem nerwowo-skórnym o podłożu genetycznym i dziedziczeniu autosomalnym dominującym.

Do objawów choroby należą zaburzenia widzenia, odwarstwienie siatkówki, zaćma, jaskra, nawet utrata wzroku, bóle i zawroty głowy, oczopląs, zaburzenia koordynacji ruchowej, zaburzenia mowy, zaburzenia chodu, rzadziej nieotrzymanie moczu i zaburzenia czucia. Objawy są skutkiem naczyniaka siatkówki i móżdżku.

Rozpoznanie choroby oparte jest na stwierdzeniu obecności naczyniaka móżdżku i siatkówki oraz dodatkowo występowaniu torbieli nerki, trzustki, wątroby lub raka nerki, guza chromochłonnego stwierdzanych przy pomocy badań obrazowych tj. ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT), rezonans magnetyczny (MR).

Leczenie naczyniaka móżdżku polega na jego neurochirurgicznym usunięciu. W przypadku obecności naczyniaka siatkówki wymagany jest zabieg fotokoagulacji lub kriokoagulacji.

Dorota Kozera

Literatura:
1) W. Kozubski, P.P. Liberski: "Neurologia".

Ta strona używa plików cookies. więcej informacji.    AKCEPTUJĘ