Dystonie

Dystonie można określić jako ruchy niezależne od naszej woli wywołujące skręt i wygięcie różnych części ciała lub przyjęcie nieprawidłowej pozycji spowodowane przetrwałym skurczem mięśni. Dystonie można podzielić na dystonie ogniskowe (kurcz powiek, dystonia szyjna, kurcz pisarski) oraz dystonię uogólnioną.

Przyczyny dystonii


Przyczyna dystonii nie została jeszcze do końca wyjaśniona. Rozpatruje się przyczyny genetyczne, a wtórne dystonie jako objaw różnych chorób mózgu (udar, zakażenie, guz mózgu, stwardnienie rozsiane) oraz przyczyny związane z przyjmowaniem leków (lewodopa, pochodne ergotaminy, antagoniści receptora dopaminergicznego, metoklopramid). Natomiast postacie wczesnodziecięce powstają wskutek urazu okołoporodowego lub zaburzenia metabolicznego.

Objawy dystonii


Podczas wykonywania ruchów dowolnych dochodzi do mimowolnych skurczów. Są one bolesne, natomiast pod wpływem dotyku (najczęściej) skurcze ustępują. W przeważającej ilości u chorych występuje dystonia szyjna. Powoduje ona skurcz mięśni oraz wymuszone ustawienie szyi i głowy do boku, pochylenie do boku, odchylenie głowy do tyłu lub do przodu. Kurcz powiek (blefarospazm) polega na skurczach mięśni okrężnych oka, w rezultacie zaciskanie powiek.

W początkowym okresie występuje częste mruganie, suchość spojówek, nadmierne łzawienie. Następnie skurcze stają się dłuższe i częstsze. Czynnikiem prowokującym kurcz powiek jest jaskrawe światło i stres. Natomiast kurcz pisarski dotyczy kończyny górnej i występuje najczęściej po 40 rż. Na początku pojawia się szybka męczliwość lub ból ręki podczas pisania. W późniejszym okresie chory mocniej ściska długopis lub tak prostuje palce, iż utrudnia mu to utrzymanie długopisu. Dodatkowo pojawia się nieprawidłowe ustawienie nadgarstka, przedramienia i barku.

W przypadku dystonii torsyjnej uwarunkowanej genetycznie pierwsze objawy mogą pojawić się w 10 rż. i obejmują kończynę górną lub dolną. Po kilku latach dochodzi do objęcia pozostałych kończyn i tułowia, co prowadzi zwykle do dużej niepełnosprawności chorego. Inną dystonią uogólnioną o podłożu genetycznym jest dystonia skutecznie lecząca się lewodopą. Pierwsze objawy pojawiają się już w wieku 4-8 lat. Dotyczą stopy powodując zaburzenia chodu. Następnie proces chorobowy obejmuje więcej części ciała, a objawy stopniowo nasilają się w ciągu dnia.

Diagnostyka dystonii


Diagnostyka dystonii oparta jest na występowaniu charakterystycznych objawów klinicznych. Badanie EMG (elektromiografia) wykonuje się w celu ustalenia mięśni aktywnie uczestniczących w skurczach mimowolnych.

Leczenie dystonii


W leczeniu dystonii uogólnionej stosuje się lewodopę, natomiast w przypadku dystonii ogniskowej najczęściej toksynę botulinową, której efekt działania utrzymuje się przez co najmniej 3 miesiące. Ponadto skuteczne są leki cholinolityczne (wykazują działanie przeciwne do acetylocholiny), baklofen, klonazepam, lorazepam i karbamazepina.

W leczeniu chirurgicznym dystonii uogólnionej należy rozważyć uszkodzenie odpowiednich struktur mózgu (np. wzgórza) lub wszczepiania do nich specjalnych elektrod stymulujących. W przypadku dystonii ogniskowej wykonuje się odnerwienie mięśni objętych dystonią.

Dorota Kozera

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby wewnętrzne", Tom 2.
2) W. Kozubski, P.P. Liberski: "Neurologia".