Choroba Wilsona

Choroba Wilsona, czyli zwyrodnienie wątrobowo - soczewkowate jest w zasadzie zespołem objawów wywołanych gromadzeniem miedzi w organizmie. Choroba ma podłoże genetyczne i jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Powstały defekt genu odpowiedzialnego za produkcję białka transportującego miedź powoduje jej gromadzenie w wątrobie, mózgu, nerkach, rogówce, a w rezultacie uszkodzenie tych narządów.

Objawy choroby Wilsona


Objawy choroby Wilsona zaczynają się zwykle miedzy 5 a 40 rż. i należą do nich: objawy niewydolności wątroby, wodobrzusze, żółtaczka, objawy neurologiczne tj. drżenie spoczynkowe lub zamiarowe, drżenie ramion, zaburzenia mowy i połykania, niepewny chód, pogorszenie sprawności ruchowej, ślinienie, sztywność i kurcze mięśni, kręcz karku, napady padaczkowe, zaburzenia zachowania i osobowości.

Diagnostyka choroby Wilsona


W badaniach laboratoryjnych stwierdza się: obniżony poziom miedzi i ceruloplazminy w surowicy krwi (białko transportujące miedź w organizmie), zwiększone wydalanie miedzi z moczem. W badaniu okulistycznym uwagę zwraca pierścień Kaysera-Fleischera w postaci złocisto-brązowego przebarwienia obwodu rogówki. Natomiast badanie USG ukazuje powiększenie wątroby lub śledziony, a tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny zmiany w mózgu. Biopsja wątroby wykazuje wzrost zawartości miedzi w tkankach wątroby.

Leczenie choroby Wilsona


Farmakoterapia polega na stosowaniu penicylaminy (pochodna penicyliny tworząca kompleksy z kationami m.in. miedzi, ołowiu, żelaza) lub trietylenotetraminy. Leczenie choroby Wilsona powinno być prowadzone przez całe życie. Ponadto w leczeniu podtrzymującym konieczne jest przyjmowanie cynku, który hamuje wchłanianie miedzi w jelitach. U kobiet w ciąży przyjmowanie leków trzeba kontynuować przy zmniejszonych dawkach. Chory powinien również unikać pokarmów, które zawierają miedź tj. wątroba, grzyby, czekolada czy orzechy.

Do powikłań choroby Wilsona należą ostra niewydolność wątroby oraz marskość wątroby. U osób prawidłowo leczonych długość przeżycia jest taka sama, jak u populacji ogólnej.

Dorota Kozera

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby wewnętrzne", Tom 1.
2) L.P. Rowland: "Neurologia Merritta", red. H. Kwieciński, A.M. Kamińska.

Ta strona używa plików cookies. więcej informacji.    AKCEPTUJĘ