Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate, znane również, jako choroba Bourneville-Pringle, jest schorzeniem dziedziczonym autosomalnie dominująco. Dotyczy defektu w obrębie genów dla hamartyny i tuberyny. Nieprawidłowości dotyczą oprócz układu nerwowego i skóry również kości, nerek, płuc i innych narządów.

Objawy stwardnienia guzowatego


Stwardnienie guzowate objawia się zmianami skórnymi w postaci odbarwionych plam czy piegów pojawiających się już w pierwszych miesiącach życia, w wieku 4 lat pojawiają się na twarzy gruczolaki łojowe rozmieszczone na kształt motyla w obrębie nosa i na policzkach. Inne zmiany to przebarwienie typu kawy z mlekiem, niewielkie włókniaki, wyniosłe zmiany skórne o szorstkiej powierzchni.

Objawy neurologiczne mogą być znacznie nasilone i obejmować napady padaczkowe, upośledzenie umysłowe, zaburzenia mowy i koordynacji ruchowej. W mózgu stwierdza się guzki, gwiaździaki prowadzące do wodogłowia. Dochodzi również do uszkodzenia siatkówki, nerwu wzrokowego, odbarwienia tęczówki, powstania zeza, zaburzenia widzenia i zaćmy.

W nerkach mogą utworzyć się torbiele lub naczyniakomiesakotłuszczaki zwykle niedające objawów, a nawet rak nerki. Ponadto wystąpić może guz serca (mięśniak pążkowanokomórkowy), guzy płuc, zmiany w kościach pod postacią torbieli, stwardnienia w kościach śródręcza i paliczkach, naczyniaki śledziony i wątroby. Nieprawidłowości te długo mogą nie dawać żadnych objawów.

Diagnostyka stwardnienia guzowatego


Diagnostyka stwardnienia guzowatego opiera się, oprócz obecności objawów sugerujących rozpoznanie, na wykonaniu ultrasonografii, rentgenodiagnostyki, tomografii komputerowej (CT), rezonansu magnetycznego, elektrokardiogramu (EKG), elektroencefalogramu (EEG).

Leczenie stwardnienia guzowatego


Leczenie stwardnienia guzowatego jest trudne i polega na zwalczaniu objawów. Napady padaczkowe często są oporne na większość dostępnych leków przeciwpadaczkowych. Lekiem z wyboru jest wigabatryna. Zmiany skórne mogą być usunięte chirurgicznie. W przypadku obecności zmian w nerkach, guza serca należy rozważyć postępowanie chirurgiczne. Stwardnienie guzowate dotyczące płuc zwykle wiąże się z złym rokowaniem.

Rokowanie zależy przede wszystkim od nasilenia procesu chorobowego. Przy niewydolności wielonarządowej rokowanie nie jest pomyślne, ponieważ prowadzi ona zwykle do śmierci.

Dorota Kozera

Literatura:
1) W. Kozubski, P.P. Liberski: "Neurologia".
2) L.P. Rowland: "Neurologia Merritta", red. H. Kwieciński, A.M. Kamińska.

Ta strona używa plików cookies. więcej informacji.    AKCEPTUJĘ