Dystrofia miotoniczna

Dystrofia miotoniczna (choroba Steinerta) jest chorobą dziedziczącą się w sposób autosomalny dominujący. Choroba oprócz mięśni szkieletowych dotyczy również mięśni gładkich, mięśnia sercowego, ośrodkowego układu nerwowego, wzroku, układu hormonalnego i kości. Choroba jest obecnie najczęściej (1 na 25 000) występującą dystrofią mięśniową.

Objawy dystrofii miotonicznej


Objawy kliniczne dystrofii miotonicznej pojawiają się typowo ok. 20-30 rż. Charakterystyczna dla tej choroby jest miotonia, czyli opóźniony rozkurcz mięśnia po uprzednim jego skurczu, która jest najbardziej widoczna w mięśniach rąk (stąd nazwa dystrofia miotoniczna).

Inne objawy to: opadanie powiek, upośledzenie ruchów gałek ocznych, zaburzenia połykania i mowy, epizody bezdechu w czasie snu, osłabienie mięśni dystalnych (odsiebnych), co prowadzi do opadania stóp i zaburzenia chodu oraz osłabienie i zanik mięśni twarzy, skroniowych i mostkowo-obojczykowo-sutkowych.

Objawy z innych narządów to zaćma występująca prawie u wszystkich pacjentów, u mężczyzn łysienie, zanik jąder, obniżenie płodności, a u kobiet zaburzenia miesiączkowania i trudne porody. Ponadto może się pojawić cukrzyca, zaburzenia przewodzenia (blok przedsionkowo-komorowy) i zaburzenia rytmu serca, zaparcia, dolegliwości ze strony pęcherzyka żółciowego oraz zaburzenia osobowości, senność i spowolnienie.

Obraz dystrofii miotonicznej może być różnorodny. Jednak ma ona zwykle łagodny przebieg i nie wpływa na długość życia.

Diagnostyka dystrofii miotonicznej


W diagnostyce dystrofii miotonicznej przeprowadza się następujące badania: aktywność CK (kinaza kreatyny) w surowicy krwi, badanie EMG (elektromiografia), biopsję mięśnia oraz analizę DNA.

Leczenie dystrofii miotonicznej


Objawy miotoniczne leczy się objawowo za pomocą chininy, fenytoiny oraz innych leków przeciwdrgawkowych. Ważna dla chorego jest przede wszystkim rehabilitacja zapobiegająca osłabieniu mięśni i pomagająca zachować sprawność fizyczną. Okresowo należy przeprowadzać kontrolne badanie EKG (raz w roku) i badania okulistyczne.

Podobnym zespołem jest choroba Rickera, która różni się tym, że zajmuje mięśnie proksymalne (dosiebne), objawy są łagodniejsze, występuje przerost łydek a mięśnie twarzy nie są zajęte.

Dorota Kozera

Literatura:
1) W. Kozubski, P.P. Liberski: "Neurologia".
2) L.P. Rowland: "Neurologia Merritta", red. H. Kwieciński, A.M. Kamińska.

Ta strona używa plików cookies. więcej informacji.    AKCEPTUJĘ