Dystrofia mięśniowa Duchennea i Beckera

Dystrofia mięśniowa Duschennea jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny sprzężony z płcią (chromosomem X). Oznacza to, że choroba ujawni się u wszystkich mężczyzn (mają jeden chromosom X), którzy otrzymali zmutowany gen w chromosomie X od matki. Natomiast kobieta (ma dwa chromosomy X) może być nosicielką, a zachoruje wówczas, gdy oba jej chromosomy zawierać będą nieprawidłowy gen.

Obie dystrofie mięśniowe, tj. Duchennea i Beckera, dotyczą defektu w obrębie tego samego genu dla dystrofiny, czyli białka strukturalnego komórki odpowiadającego za prawidłowy stan mięśni.

Objawy dystrofii mięśniowej Duschennea


Pierwsze objawy dystrofii są zwykle zauważane przez rodziców, gdy dziecko ma od 3 do 5 lat. Chód dziecka wydaje się kaczkowaty oraz występuje nadmierne wygięcie kręgosłupa w stronę brzuszną (lordoza). Dochodzi do znacznego osłabienie mięśni, szczególnie w okolicy obręczy barkowej i miedniczej. Dziecko ma problemy z wstawaniem z podłogi czy krzesełka (wspina się po sobie) oraz z wchodzeniem po schodach. Zaniki mięśni mogą dawać wrażenie, że mięśnie odsiebne są przerosłe. Odruchy własne mięśni wygasają (kolanowy i skokowy).

Kiedy dziecko ma ok. 8 lat pojawiają się zwykle przykurcze w stawach skokowych, kolanowych, biodrowych i łokciowych. W rezultacie prowadzi to do unieruchomienia dziecka (ok. 12-14 rż.). W okolicach 20 rż. rozwija się niewydolność oddechowa, która może wymagać mechanicznej wentylacji.

Najpoważniejszym problemem pojawiającym się w dystrofii Duchennea jest zastoinowa niewydolność krążenia spowodowana kardiomiopatią oraz postępująca niewydolność oddechowa. U około 30 proc. dzieci występuje niewielkie upośledzenie umysłowe.

Dystrofia mięśniowa Beckera


Dystrofia mięśniowa Beckera jest dziedziczona w w sposób recesywny sprzężony z płcią (chromosomem X) - taki sam sposób jak w przypadku dystrofii mięśniowej Duchennea. Natomiast obraz kliniczny jest łagodniejszy, a przebieg wolniejszy. Początek objawów to zwykle 12 rż. Chorzy chodzą samodzielnie nawet do drugiej dekady życia a ich czas przeżycia jest prawie taki sam, jak populacji zdrowej.

Rozpoznanie dystrofii mięśniowej Duchennea umożliwiają przede wszystkim obecne charakterystyczne objawy. Jednak rozpoznanie ostateczne ustala się na podstawie charakteru zapisu EMG (elektomiografia), oznaczenia poziomu CK (kinaza kreatyny),wykonania biopsji mięśnia oraz badania genetycznego.

Brak jest skutecznej metody leczenia dystrofii mięśniowej Duchennea. Lekiem z wyboru są kortykosteroidy, czyli prednizon, enkorton lub deksametazon. Jednak podawać je można dopiero od 3 rż. Należy również stosować rehabilitację.

Dorota Kozera

Literatura:
1) W. Kozubski, P.P. Liberski: "Neurologia".
2) L.P. Rowland: "Neurologia Merritta", red. H. Kwieciński, A.M. Kamińska.

Ta strona używa plików cookies. więcej informacji.    AKCEPTUJĘ