Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona)

Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) jest schorzeniem ośrodkowego układu nerwowego i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Częstość jej występowania szacuje się na 4-8 przypadków na około 100 000 mieszkańców. Choroba Huntingtona ujawnia się zwykle około 40 rż. W przypadku postaci młodzieńczej (postać Westphala) nawet w drugiej dekadzie życia.

Przyczyną choroby Huntingtona jest defekt genetyczny. Nieprawidłowy gen zawiera zbyt dużo powtórzeń trójnukleotydów CAG (prawidłowo 11-34). W rezultacie białko genu - huntingtyna nie jest prawidłowo metabolizowane i odkłada się w cytoplazmie oraz jądrze komórkowym.

Najczęściej choroba Huntingtona rozpoczyna się zaburzeniami nastroju i snu. Ruchy pląsawicze to ruchy niezależne od naszej woli i występują zawsze, nierzadko już w początkowym okresie choroby. Ponadto pojawiają się zaburzenia chodu, niezdolność do prawidłowej oceny odległości, zaburzenia połykania i mówienia, zaburzenia okoruchowe, postępujące zaburzenia pamięci, zaburzenia osobowości, otępienie, depresja i napady padaczkowe.

Diagnostyka choroby Huntingtona


W diagnostyce choroby Huntingtona niezbędna jest wiedza na temat rodzinnego występowania choroby Huntingtona, objawów klinicznych oraz badanie genetyczne.

Nieprawidłowości stwierdza się w badaniach neuroobrazowych, czyli tomografii komputerowej i rezonansie magnetycznym w postaci poszerzenia komór bocznych mózgu. Natomiast badanie PET (pozytonowa emisyjna tomografia komputerowa) uwidacznia zmniejszony metabolizm w odpowiednich strukturach mózgu.

Leczenie choroby Huntingtona


Leczenie choroby Huntingtona opiera się wyłącznie na niwelowaniu objawów. W farmakoterapii stosuje się neuroleptyki, czyli leki hamujące aktywność komórek nerwowych (haloperidol, risperidon) oraz leki usuwające dopaminę (neuroprzekaźnik) z zakończeń synaptycznych (tiapryd). W niektórych przypadkach niezbędna wydaje się lewodopa (prekursor dopaminy) oraz antydepresanty. Ważną formą leczenia jest również rehabilitacja chorego przedłużająca utrzymanie sprawności ruchowej.

Choroba Huntingtona prowadzi do śmierci, która następuje po 15-20 latach od początku choroby.

Dorota Kozera

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby wewnętrzne", Tom 2.
2) W. Kozubski, P.P. Liberski: "Neurologia".
3) L.P. Rowland: "Neurologia Merritta", red. H. Kwieciński, A.M. Kamińska.

Ta strona używa plików cookies. więcej informacji.    AKCEPTUJĘ