Dystrofia twarzowo - łopatkowo - ramieniowa

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD, facio-scapulo-humeral dystrophy) jest chorobą dziedziczącą się w sposób autosomalny dominujący i stosunkowo często występującą dystrofią mięśniową.

Początek choroby FSHD występuje zwykle w wieku młodzieńczym, między pierwszą a drugą dekadą życia. Początkowo choroba objawia się osłabieniem mięśni twarzy: ograniczone ruchy warg (niemożność gwizdania), trudności z nadymaniem policzków i wymawiania niektórych samogłosek. Ponadto chory nie może zmarszczyć czoła i ma szeroko otwarte oczy czasami nawet podczas snu.

Charakterystyczne dla tej dystrofii jest widoczne odstawanie łopatek oraz trudność w uniesieniu ramion ponad poziom. Obserwuje się też osłabienie mięśniowe w kończynach dolnych, skrzywienie kręgosłupa i nadmierne wygięcie kręgosłupa w stronę brzuszną (lordoza). Postęp choroby jest powolny, choroba nie wpływa na okres przeżycia.

W diagnostyce FSHD wykonuje się badanie aktywności CK (kinaza kreatyny) w surowicy, EMG (elektromiografia) i biopsję mięśnia. Brak leczenia przyczynowego. Stosuje się wyłącznie leczenie objawowe, czyli zabiegi operacyjne, które mają się przyczynić do poprawy sprawności chorego.

Dorota Kozera

Literatura:
1) W. Kozubski, P.P. Liberski: "Neurologia".
2) L.P. Rowland: "Neurologia Merritta", red. H. Kwieciński, A.M. Kamińska.

Ta strona używa plików cookies. więcej informacji.    AKCEPTUJĘ